Дефект межжелудочковой перегородки. У новорожденных и детей первых лет жизни заболевание протекает тяжело, с явлениями декомпенсации, проявляющейся одышкой, увеличением печени, гипотрофией. У детей старшего возраста симптомы заболевания выражены менее резко. При обследовании выявляют бледность кожных покровов, задержку в физическом развитии, асимметрию грудной клетки за счет сердечного горба. Необратимые изменения в сосудах легких могут развиваться на первом году жизни. При возникновении венозно-артериального шунта у больных развивается правожелудочковая недостаточность.
В третьем-четвертом межреберье слева от грудины выслушивают грубый систолический шум. При нарастании легочной гипертензии и уменьшении сброса шум становится короче и может исчезать. В этот период обычно появляется цианоз. Одновременно во втором межреберье по левому краю грудины выслушивается диастолический шум, который свидетельствует о присоединении относительной недостаточности клапана легочной артерии.
На электрокардиограмме при умеренной легочной гипертензии определяют перегрузку и увеличение правого желудочка, при повышении сосудисто-легочного сопротивления и нарастании легочной гипертензии начинают преобладать признаки недостаточности кровообращения.
Рентгенологическое исследование выявляет признаки увеличения кровотока в малом круге кровообращения: усиленный легочный рисунок, увеличение калибра легочных сосудов, увеличение второй дуги по левому контуру сердца, которое расширено в поперечнике за счет обоих желудочков.
При катетеризации полостей сердца обнаруживают повышение содержания кислорода в крови. При введении катетера в левый желудочек определяют поступление контрастного вещества через дефект перегородки в правый желудочек и легочную артерию.
Тетрада Фалло. Новорожденный с тетрадой Фалло развит нормально, так как в перинатальный период имеющиеся аномалии сердца не препятствуют нормальному кровоснабжению плода. Первые признаки порока появляются через несколько дней или недель после рождения. Во время крика ребенка или в периоды кормления отмечают появление синюшности. Цианоз и одышка становятся с каждым месяцем все более выраженными. У детей в возрасте 1 - 2 лет кожные покровы приобретают синеватый оттенок, становятся видны расширенные темно-синего цвета венозные сосуды. Особенно резко синюшность выражена на губах, конъюнктивах, ушных раковинах, ногтевых фалангах рук и ног. Пальцы имеют вид барабанных палочек, ребенок отстает в физическом развитии. Нередко тетраде Фалло сопутствуют другие пороки развития: воронкообразная грудь, незаращение верхней губы и мягкого неба, плоскостопие и др.
Для больных с тетрадой Фалло характерно вынужденное положение сидя на корточках: после нескольких шагов ребенок вынужден садится для отдыха на корточки, ложиться на бок. Нередко больные полностью прикованы к постели. При выраженной картине заболевания часто развиваются приступы одышки с резким цианозом, во время которых больные часто теряют сознание. Причиной этих приступов у больных фибромускулярным подклапанным стенозом является внезапный спазм мышц выводного отдела правого желудочка, что еще больше уменьшает количество крови, поступающей из сердца в легочную артерию, и снижает насыщение артериальной крови кислородом. Без операции большинство больных умирают до совершеннолетия.
При объективном исследовании нередко виден сердечный горб. Перкуторно определяют умеренное увеличение границ сердца, а при прослушивании - укорочение I тона на верхушке сердца и ослабление II тона на легочной артерии. Во втором-третьем межреберье у левого края грудины выслушивается систолический шум. В анализе крови отмечается увеличение количества эритроцитов до 6 - 10 Т/л, повышение уровня гемоглобина до 130 - 150 г/л.
На фонокардиограмме регистрируется шум над легочной артерией. Электрокардиография выявляет признаки увеличения правого желудочка.
При рентгенологическом исследовании обнаруживают признаки, характерные для тетрады Фалло: уменьшение интенсивности рисунка корней легких, обеднение легочного рисунка в связи с недогрузкой малого круга кровообращения, увеличение тени сердца, смещение верхушки сердца влево и вверх, западение контура сердца на уровне дуги легочной артерии, расширение восходящей части и дуги аорты. Сердце при этом принимает форму деревянного башмака.
При катетеризации сердца катетер из правого желудочка без труда проникает через дефект в перегородке в восходящую часть аорты. При введении контрастного вещества в правый желудочек контрастированная кровь одновременно заполняет восходящую аорту и легочную артерию.