Гепатолентикулярная дегенерация (гепатолентикулярная дистрофия, гепатоцеребральная дегенерация, семейный юношеский гепатит с дегенерацией полосатого тела, болезнь Вестфаля-Вильсона-Коновалова) - общее заболевание, характеризующееся нарушением обмена меди, поражением печени по типу цирроза и деструктивными (разрушительными) процессами в головном мозге.
ЭТИОЛОГИЯ И ПАТОГЕНЕЗ
Причина накопления меди остается неизвестной. Заболевание встречается чаще всего в юношеском возрасте и, по-видимому, относится к генетически обусловленным ферментопатиям, передающимся наследственно. Болезнь встречается редко - 30 случаев на 1 млн.
В сыворотке крови больных снижено содержание вещества, связывающего медь, и значительно усилено поглощение меди в кишечнике. Вследствие этого происходит повышенное отложение меди в печени (что ведет к развитию цирроза), нервных узлах нервной системы (вызывая их токсическое поражение), в коже, по периферии роговицы и в других тканях. В 5 - 10 раз усиливается выделение меди с мочой.
ОПИСАНИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
Нередко заболевание начинается с признаков поражения печени и диагностируется как хронический гепатит или цирроз печени, а затем присоединяются неврологические расстройства: дрожание конечностей, скандированная речь, отсутствие мимики (амимия) лица. Далее развиваются повышенный тонус мышц конечностей и нарушения мышления. В других случаях поражение нервной системы развивается раньше, а затем у больных выявляется цирроз печени, по своим клиническим проявлениям в основном не отличающийся от циррозов с другой причиной возникновения. Отложение меди в почках ведет к гипераминоацидурии, а в ряде случаев - почечной глюкозурии (т. е. к наличию глюкозы в моче).
ДИАГНОСТИКА И ДИФДИАГНОСТИКА
Диагностическое значение имеет гиперпигментация кожи - от темно-серого до коричневого цвета и наличие на периферии роговиц больного характерного зеленовато-коричневого ободка - так называемых колец Кайзера-Флейшера. Как правило, обнаруживается умеренное увеличение селезенки. Дифференциальная диагностика проводится с циррозом печени и хроническими активными гепатитами.
Диагноз подтверждается пункционной биопсией печени и лабораторными тестами, в частности концентрации меди в крови и суточной моче.
При отсутствии лечения болезнь прогрессирует с возникновением риска развития печеночной недостаточности и часто заканчивается гибелью больных.
ЛЕЧЕНИЕ И ПРОФИЛАКТИКА
Рекомендуется специальная диета с низким содержанием меди. Хорошие результаты отмечены при назначении D-пеницилламина (20 - 40 мг/кг ежедневно пожизненно), который увеличивает выделение меди с мочой.
Члены семьи должны в обязательном порядке обследоваться. Всем родственникам следует пройти генетическую консультацию.